Όταν ένα παιδί δυσκολεύεται να διαβάσει, οι ειδικοί συχνά εστιάζουν στη γενετική ως πιθανή αιτία. Ωστόσο, μια ανασκόπηση τεσσάρων δεκαετιών έρευνας αμφισβητεί την ιδέα ότι η δυσλεξία προκαλείται από ένα μόνο «ελαττωματικό» γονίδιο, υποδεικνύοντας ότι σχετίζεται μάλλον με γενικότερη ευπάθεια στα νευρωνικά δίκτυα του εγκεφάλου. Η έρευνα αναδιαμορφώνει την κατανόηση μιας από τις πιο συχνές μαθησιακές διαταραχές παγκοσμίως, που επηρεάζει έως και το 20% του πληθυσμού – σχεδόν 780 εκατομμύρια ανθρώπους.
Ο Πάβελ Ντομπρίνιν και η Ελένα Γκριγκόρενκο από το Πανεπιστήμιο του Χιούστον ηγήθηκαν μιας ομάδας που πραγματοποίησε συστηματική ανασκόπηση αγγλόφωνων επιστημονικών δημοσιεύσεων για το βιολογικό και γενετικό υπόβαθρο της δυσλεξίας, καλύπτοντας την περίοδο 1983–2023. Εντόπισαν δύο λειτουργικά διακριτές ομάδες ανάμεσα στα 175 γονίδια που σχετίζονται σήμερα με τις δυσκολίες ανάγνωσης.
«Η πρώτη ομάδα ενεργοποιείται νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, συμβάλλοντας στην κατασκευή της φυσικής αρχιτεκτονικής του εγκεφάλου – της καλωδίωσης και της δομής του», εξήγησε η Γκριγκόρενκο.
«Η δεύτερη ομάδα ενεργοποιείται αργότερα, γύρω στη 24η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, και υποστηρίζει τη συναπτική σηματοδότηση – τον τρόπο με τον οποίο επικοινωνούν μεταξύ τους τα εγκεφαλικά κύτταρα».
Αυτό υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχουν τουλάχιστον δύο αναπτυξιακές αιτίες για τις δυσκολίες ανάγνωσης: η μία αφορά τη δομή του εγκεφάλου και η άλλη τη λειτουργία του – μια διαδικασία που εξελίσσεται εδώ και εκατομμύρια χρόνια.
«Είναι αξιοσημείωτο ότι κάποια από αυτά τα γονίδια βρίσκονται κοντά σε τμήματα DNA που εξελίχθηκαν ραγδαία στους ανθρώπους σε σύγκριση με άλλα είδη. Τα ίδια τα γονίδια είναι αρχαία, αλλά ο τρόπος και ο χρόνος ενεργοποίησής τους μπορεί να είναι αποκλειστικά ανθρώπινος», δήλωσε ο Ντομπρίνιν.
Ο ρόλος του γονιδίου MECP2
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι πολλά από αυτά τα γονίδια που σχετίζονται με δυσκολίες στην ανάγνωση εμφανίζονται σε συνδυασμό με το γονίδιο MECP2 σε αναλύσεις εμπλουτισμού. Όταν υφίστανται σοβαρές μεταλλάξεις, το συγκεκριμένο γονίδιο προκαλεί το σύνδρομο Rett – μια σπάνια γενετική διαταραχή, που πλήττει κυρίως τις γυναίκες και οδηγεί σε προοδευτική απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, γλώσσας και γνωστικών ικανοτήτων.
Το MECP2 ρυθμίζει την έκφραση γονιδίων σε όλο τον εγκέφαλο, συντονίζοντας γενικές νευρωνικές οδούς και όχι αποκλειστικά μηχανισμούς ανάγνωσης. Η δραστηριότητά του αυξάνεται σημαντικά γύρω στη 24η εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Η ανάλυση εμπλουτισμού υποδηλώνει ότι παραλλαγές στο MECP2 ή στα γονίδια που ελέγχει, μπορεί να αποτελούν μέρος κοινών βιολογικών μονοπατιών που επηρεάζουν την ανάπτυξη της ανάγνωσης, αν και οι ακριβείς μηχανισμοί παραμένουν ασαφείς. Αυτή η σύνδεση εξηγεί γιατί οι δυσκολίες ανάγνωσης συχνά συνυπάρχουν με άλλες μαθησιακές διαταραχές, επηρεάζοντας θεμελιώδεις νευρικές διεργασίες που αφορούν πολλαπλές δεξιότητες.
Η ανασκόπηση δημοσιεύθηκε στο Journal of Speech, Language, and Hearing Research.
Πηγή: ertnews.gr