Ο μικρός Ραφαήλ από την Πρέβεζα δίνει ελπίδα στην έρευνα για τη σπάνια γενετική πάθηση YWHAG

Ο εννιάχρονος Ραφαήλ από την Πρέβεζα είναι πιθανότατα το μοναδικό παιδί στην Ελλάδα με διάγνωση διαταραχής που σχετίζεται με το γονίδιο YWHAG, σύμφωνα με όσα γνωρίζει η οικογένειά του. Χρειάζεται φροντίδα όλο το εικοσιτετράωρο, δυσκολεύεται στην ομιλία και δεν περπατά ανεξάρτητα. Οι γονείς του στηρίζουν τη διεθνή έρευνα, με την ελπίδα ότι κάποτε θα υπάρξουν περισσότερες θεραπευτικές δυνατότητες για εκείνον και για τα άλλα παιδιά με την ίδια σπάνια πάθηση.

Για τους γονείς του Ραφαήλ, μια καινούργια λέξη είναι λόγος γιορτής.

«Κάθε καινούργια του λέξη μάς γεμίζει χαρά. Κάθε μικρή πρόοδος για εμάς είναι ένα τεράστιο επίτευγμα», λέει η μητέρα του, Γεωργία Τρογαΐδου.

Η μεγαλύτερη επιθυμία τους είναι να μπορέσει να μιλήσει περισσότερο, να κινηθεί με μεγαλύτερη ανεξαρτησία και να αυτοεξυπηρετείται όσο γίνεται.

Ο Ραφαήλ είναι εννέα ετών και ζει με την οικογένειά του στην Πρέβεζα. Αγαπά τις σημαίες, τα ζωάκια και τις βόλτες με το αυτοκίνητο. Λατρεύει τους εθνικούς ύμνους και τα εκκλησιαστικά ακούσματα. Σε οικογενειακά βίντεο τραγουδά τον Εθνικό Ύμνο, το «Χριστός Ανέστη» και το «Αγνή Παρθένε». Σε ένα άλλο, μοιράζεται μια τρυφερή στιγμή με το παπαγαλάκι του.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Δήμος Ζίτσας: Υπογεννητικότητα και στήριξη των τρίτεκνων οικογενειών στο επίκεντρο ημερίδας

Μέσα από αυτά τα στιγμιότυπα, οι γονείς του θέλουν να γνωρίσει ο κόσμος το παιδί τους: τη χαρά, τα ενδιαφέροντα και την προσωπικότητά του.

«Παρά τις μεγάλες δυσκολίες που αντιμετωπίζει στην ομιλία και την επικοινωνία, υπάρχουν στιγμές που μας συγκινεί βαθιά με όσα καταφέρνει να εκφράσει μέσα από τη μουσική και το τραγούδι», περιγράφει η μητέρα του.

Οι πρώτες κρίσεις στους επτά μήνες — η διάγνωση χρόνια αργότερα

Οι πρώτες σοβαρές επιληπτικές κρίσεις εμφανίστηκαν όταν ο Ραφαήλ ήταν μόλις επτά μηνών.

Ακολούθησαν χρόνια εξετάσεων, ιατρικών επισκέψεων και αναζήτησης απαντήσεων. Η οικογένεια γνώριζε την επιληψία και τις αναπτυξιακές δυσκολίες του, αλλά όχι τη γενετική αιτία που βρισκόταν πίσω από αυτές.

Το 2021, οι γονείς του επισκέφθηκαν γενετιστή στην Αθήνα, περίπου 500 χιλιόμετρα μακριά από τον τόπο όπου ζούσαν τότε. Εκεί προτάθηκε η εξέταση αλληλούχισης ολόκληρου του εξώματος, γνωστή ως WES. Το 2022 έλαβαν τη διάγνωση: μια παθογόνος παραλλαγή στο γονίδιο YWHAG.

«Για χρόνια γνωρίζαμε την επιληψία, τις αναπτυξιακές δυσκολίες και άλλες διαγνώσεις, αλλά δεν γνωρίζαμε την πραγματική γενετική αιτία», εξηγεί η Γεωργία. Μετά τη διάγνωση άρχισε να αναζητά μόνη της πληροφορίες στο διαδίκτυο. Έτσι βρήκε μια διεθνή ομάδα γονέων παιδιών με YWHAG.

Για πρώτη φορά, μπορούσε να μιλήσει με ανθρώπους που καταλάβαιναν από προσωπική εμπειρία την καθημερινότητα, τις αγωνίες και τις μικρές νίκες της οικογένειάς της.

Έρευνα πάνω στην ίδια γενετική παραλλαγή

Σήμερα η οικογένεια βρίσκεται σε επικοινωνία με το YWHAG Research Foundation, που δημιουργήθηκε με πρωτοβουλία γονέων παιδιού με την ίδια διαταραχή.

Σύμφωνα με ενημέρωση που έλαβε η Γεωργία από τον ιδρυτή του, Andrew Miner, στο Czech Centre for Phenogenomics στην Τσεχία διεξάγεται έρευνα σε μοντέλο ποντικού με την ίδια γενετική παραλλαγή που έχει ο Ραφαήλ: YWHAG c.394C>T (p.Arg132Cys).

Η έρευνα αποσκοπεί στην καλύτερη κατανόηση των επιπτώσεων της συγκεκριμένης αλλαγής και στη δημιουργία βάσεων για την ανάπτυξη μελλοντικών θεραπειών. Δεν πρόκειται για έτοιμη θεραπεία ούτε υπάρχει επιβεβαιωμένο χρονοδιάγραμμα διάθεσής της.

Για την οικογένεια, όμως, το γεγονός ότι επιστήμονες μελετούν τη συγκεκριμένη παραλλαγή έχει ιδιαίτερη σημασία.

«Για εμάς κάθε μήνας που περνά είναι σημαντικός. Τα παιδιά μας μεγαλώνουν και ως γονείς θέλουμε η έρευνα να μπορέσει να προχωρήσει όσο το δυνατόν γρηγορότερα», λέει η μητέρα του.

Στόχος η ενίσχυση της έρευνας

Όπως μεταφέρει η Γεωργία από την επικοινωνία της με τον Andrew Miner, το YWHAG Research Foundation επιδιώκει αυτή την περίοδο να συγκεντρώσει 50.000 δολάρια για την έρευνα.

Μέσω συνεργασίας με το CURE Epilepsy προβλέπεται ισόποση συμπληρωματική χρηματοδότηση, εφόσον επιτευχθεί ο στόχος και πληρούνται οι σχετικοί όροι. Έτσι, το συνολικό ποσό θα μπορούσε να φτάσει τις 100.000 δολάρια.

Πρόκειται για τον στόχο του Ιδρύματος, ο οποίος είναι διαφορετικός από τον στόχο της οικογενειακής εκστρατείας του Ραφαήλ. Η συγκεκριμένη συνεργασία δεν συνεπάγεται αυτόματο διπλασιασμό κάθε δωρεάς στη σελίδα της οικογένειας.

Η Γεωργία έχει δημιουργήσει στο 4fund.com μια εκστρατεία με στόχο τις 15.000 ευρώ. Σύμφωνα με την ίδια, περίπου 5.000 ευρώ από τις δωρεές έχουν ήδη διατεθεί για την έρευνα YWHAG και η οικογένεια διατηρεί τα σχετικά αποδεικτικά μεταφοράς.

Κύρια προτεραιότητά της είναι η υποστήριξη της έρευνας. Παράλληλα, διευκρινίζει ότι, όπως αναφέρεται στην περιγραφή της εκστρατείας, μέρος των χρημάτων ενδέχεται μελλοντικά να χρησιμοποιηθεί για απαραίτητες θεραπείες, ιατρικές μετακινήσεις και βασικές ανάγκες φροντίδας του Ραφαήλ.

«Να ακουστούν όλα τα παιδιά μας»

Ο Ραφαήλ χρειάζεται την παρουσία και τη βοήθεια των γονιών του όλο το εικοσιτετράωρο.

Δεν μπορεί να περπατήσει ανεξάρτητα ούτε να αυτοεξυπηρετηθεί.

Οι γονείς του έχουν προσαρμόσει ολόκληρη τη ζωή τους γύρω από τις ανάγκες του. Μιλούν, όμως, πάνω απ’ όλα ως δύο περήφανοι γονείς, που έχουν μάθει να χαίρονται κάθε νέο του βήμα.

Μέσα από τη σελίδα «Βοήθεια για τον μικρό Ραφαήλ | Help Little Raphael» στο Facebook, προσπαθούν να γνωρίσουν περισσότεροι άνθρωποι τον γιο τους και το YWHAG. Μέχρι σήμερα, όπως αναφέρει η μητέρα του, δεν έχουν δώσει δημοσιογραφική συνέντευξη για την ιστορία τους.

Τώρα θέλουν να μιλήσουν. Για τον Ραφαήλ, για τη διαδρομή μέχρι τη διάγνωση και για τις οικογένειες που περιμένουν την πρόοδο της έρευνας.

«Για εμάς αυτή δεν είναι μόνο μια ευκαιρία για τον Ραφαήλ. Είναι μια ευκαιρία να μάθει η Ελλάδα ότι υπάρχει το YWHAG, να ακουστούν όλα τα παιδιά μας και να δοθεί μεγαλύτερη ελπίδα στην έρευνα που περιμένουν οι οικογένειές μας σε όλο τον κόσμο», τονίζει η Γεωργία.

Η εκστρατεία συγκέντρωσης χρημάτων: https://4fund.com/el/x2uavp