Η Χρήση των Τεχνολογιών Γονιδιωματικής Ανάλυσης CMA και NGS στην Κλινική Πρακτική – Από τη Θεωρία στην Εφαρμογή
12-13 Απριλίου 2024, Ιωάννινα
Συνεδριακό Κέντρο Πανεπιστημίου Ιωαννίνων “Κάρολος Παπούλιας”
Εκπρόσωποι και μέλη του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος θα παρευρεθούν
στα Ιωάννινα από την Παρασκευή 12/04/2024 έως και το Σάββατο 13/04/2024
συμμετέχοντας σε σεμινάριο που στόχο έχει την εξοικείωση με τις νέες Τεχνολογίες
Γονιδιωματικής Ανάλυσης που χρησιμοποιούνται σήμερα στην Κλινική Πρακτική
(νέες τεχνικές αλληλούχισης του γονιδιώματος (NGS: Next Generation Sequencing,
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς) και ανάλυση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών με
μικροσυστοιχίες (CMA: Chromosomal Microarray Analysis, Μοριακός καρυότυπος).
Η διοργάνωση πραγματοποιείται υπό την αιγίδα του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και
απευθύνεται σε ειδικευόμενους αλλά και σε ιατρούς όλων των ειδικοτήτων καθώς και σε
κάθε επαγγελματία υγείας καθώς σήμερα η γενετική/γονιδιωματική ανάλυση έχει βασικό
ρόλο στην καθημερινή ιατρική πρακτική όλων των ιατρικών ειδικοτήτων και η συμβολή
της στη διάγνωση, την πρόγνωση αλλά και συχνά στην θεραπευτική αντιμετώπιση είναι
σημαντική.
Το πρόγραμμα περιλαμβάνει την παρουσίαση των νέων τεχνολογιών, των
κατευθυντηρίων οδηγιών εφαρμογής τους μαζί με παραδείγματα από γενετικές
αναλύσεις κλινικών περιστατικών. Οι πιθανές δυσκολίες στην εφαρμογή αλλά και οι
περιορισμοί της κάθε μεθόδου (τεχνικοί ή διαγνωστικοί) πρέπει να είναι απολύτως
κατανοητοί, ούτως ώστε να μπορούμε να αποκομίσουμε τη μέγιστη ωφέλεια για τον
εξεταζόμενο και την οικογένεια. Βασικό στοιχείο της κλινικής χρησιμότητας αποτελεί η
σωστή κατανόηση από τον ιατρό, του αποτελέσματος της γενετικής εξέτασης, δηλαδή των
πληροφοριών που περιλαμβάνονται στην έκθεση του γενετικού/γονιδιωματικού ελέγχου.
Οι πληροφορίες αυτές αναμένεται να οδηγήσουν στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη μιας
κλινικής διάγνωσης, σε αλλαγή πορείας της ανάλυσης, σε έγκαιρη παρέμβαση, ή αλλαγή
θεραπευτικού πρωτοκόλλου και τα τελευταία χρόνια, στην εφαρμογή εξατομικευμένης
θεραπείας.
Η παρακολούθηση όλων των εργασιών του workshop είναι με εγγραφή και πιστοποιείται
με 9 μόρια Συνεχιζόμενης Ιατρικής Εκπαίδευσης (CME-CPD credits).
Αναλυτικά το πρόγραμμα του συνεδρίου στην ιστοσελίδα: www.genomicsworkshop-
ioannina.gr
Εκ μέρους της Οργανωτικής Επιτροπής
Μαρίκα Σύρρου
Καθηγήτρια Γενικής Βιολογίας-Ιατρικής Γενετικής,
Τμήμα Ιατρικής, Σχολή Επιστημών Υγείας,
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, Ιωάννινα
Πρόεδρος ΣΙΓΕ
