Θαλασσαιμία: Η γονιδιακή θεραπεία είναι πραγματικότητα, αλλά παραμένει απρόσιτη στην Ελλάδα λόγω κόστους

Υψηλά ποσοστά αποτελεσματικότητας παρουσιάζουν οι γονιδιακές θεραπείες για τη θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική νόσο, με εγκεκριμένες θεραπείες να υπάρχουν ήδη, αλλά τους ασθενείς στην Ελλάδα να μην έχουν ακόμη πρόσβαση σε αυτές.

Το ζήτημα ανέδειξε η αιματολόγος Ευαγγελία Γιαννάκη, διευθύντρια της Κλινικής Αιματολογίας – Μονάδας Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων – Μονάδας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας του νοσοκομείου «Γ. Παπανικολάου» και συνεργαζόμενη καθηγήτρια του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ.

Μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ, με αφορμή την Πανελλήνια Συνάντηση για τη Θαλασσαιμία και τη Δρεπανοκυτταρική Νόσο στη Θεσσαλονίκη, εξήγησε ότι σήμερα υπάρχουν δύο βασικές προσεγγίσεις. Η πρώτη βασίζεται στην προσθήκη φυσιολογικού γονιδίου στα αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενούς, ώστε να παράγεται λειτουργική αιμοσφαιρίνη. Η δεύτερη αφορά τη γονιδιακή επεξεργασία σε συγκεκριμένο σημείο του γονιδιώματος, με στόχο την επανενεργοποίηση της παραγωγής εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης.

Σύμφωνα με την ίδια, οι κλινικές μελέτες έχουν δείξει πολύ υψηλά ποσοστά ανταπόκρισης. Στη θαλασσαιμία, περισσότεροι από εννέα στους δέκα ασθενείς που ανταποκρίνονται στις νεότερες θεραπείες μπορούν να απαλλαγούν από την ανάγκη μεταγγίσεων, ενώ στη δρεπανοκυτταρική νόσο έχει επιτευχθεί απαλλαγή από τις επώδυνες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις.

Δύο Έλληνες χωρίς μεταγγίσεις για περίπου οκτώ χρόνια

Το νοσοκομείο «Γ. Παπανικολάου» συμμετείχε στην ανάπτυξη της γονιδιακής θεραπείας μέσω διεθνούς κλινικής μελέτης.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Άγιος Σάββας: Τεχνητή νοημοσύνη για την πρώιμη ανίχνευση καρκίνου κεφαλής και τραχήλου

Δύο Έλληνες ασθενείς, ηλικίας 33 ετών όταν υποβλήθηκαν στη θεραπεία, έλαβαν τη γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται στην προσθήκη φυσιολογικού γονιδίου στα αιμοποιητικά κύτταρα. Σύμφωνα με την Ευαγγελία Γιαννάκη, περίπου οκτώ χρόνια αργότερα παραμένουν ανεξάρτητοι από μεταγγίσεις.

Το πρώτο προϊόν γονιδιακής θεραπείας εγκρίθηκε στην Ευρώπη το 2021, αλλά στη συνέχεια αποσύρθηκε από την ευρωπαϊκή αγορά λόγω οικονομικών προβλημάτων που αντιμετώπισε η εταιρεία που το ανέπτυξε και παραμένει διαθέσιμο στις ΗΠΑ.

Δεύτερο προϊόν, το οποίο βασίζεται στην επανενεργοποίηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, έχει λάβει ευρωπαϊκή έγκριση εδώ και περισσότερο από δύο χρόνια, χωρίς ωστόσο να έχει καταστεί μέχρι σήμερα διαθέσιμο στους ασθενείς στην Ελλάδα.

Το κόστος και τα εμπόδια στην πρόσβαση

Το κόστος αποτελεί ένα από τα σημαντικότερα ζητήματα. Όπως ανέφερε η κ. Γιαννάκη, σε ορισμένες ευρωπαϊκές χώρες η γονιδιακή θεραπεία κοστίζει περίπου 2,2 εκατ. ευρώ ανά ασθενή, πρόκειται όμως για θεραπεία που χορηγείται μία φορά.

Από την άλλη πλευρά, η δια βίου αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας συνεπάγεται δαπάνες για συνεχείς μεταγγίσεις, αποσιδήρωση, νοσηλείες, εξετάσεις και μακροχρόνια ιατρική παρακολούθηση, με το συνολικό κόστος να μπορεί, σύμφωνα με την ίδια, να είναι αντίστοιχο ή και υψηλότερο.

Στα εμπόδια για την Ελλάδα περιλαμβάνεται και το υψηλό clawback. Σύμφωνα με την κ. Γιαννάκη, βρίσκονται σε εξέλιξη προσπάθειες από το υπουργείο Υγείας και το Ταμείο Καινοτομίας για διαφορετικό καθεστώς στις προηγμένες θεραπείες, ώστε να διευκολυνθεί η πρόσβαση των ασθενών.

Η ίδια εκτιμά ότι στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 2.000 ασθενείς με θαλασσαιμία και 1.600 με δρεπανοκυτταρική νόσο, επισημαίνοντας ότι δεν υπάρχει επίσημο μητρώο.

Η γονιδιακή θεραπεία δεν μεταβάλλει τα γεννητικά κύτταρα, αλλά τα σωματικά αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενούς. Επομένως, η γονιδιακή τροποποίηση που πραγματοποιείται στο πλαίσιο της θεραπείας δεν μεταβιβάζεται στα παιδιά του. Μπορεί, ωστόσο, να μεταβιβαστεί το αρχικό γενετικό χαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας, ανάλογα και με τα γονίδια του άλλου γονέα.