Αυτό που γενικά ονομάζεται προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων οι οποίες γίνονται στη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή πριν από αυτή και έχουν στόχο να ανιχνευτούν έγκαιρα εκείνες οι περιπτώσεις με αυξημένο κίνδυνο για σοβαρά νοσήματα του εμβρύου όπως για παράδειγμα μεσογειακή αναιμία ή αλλά γενετικά σύνδρομα και χρωμοσωματικές ανωμαλίες.  

Όσον αφορά τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες ( σύνδρομο Down) η τελική διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο με επέμβαση,(αμνιοπαρακέντηση η λήψη χοριακών λαχνών), όμως υπάρχουν και άλλες μέθοδοι οι οποίες δεν κάνουν ακριβή διάγνωση αλλά ανιχνεύουν τη μεγάλη πλειοψηφία των γυναικών οι οποίες έχουν αυξημένο κίνδυνο για να έχουν προσβεβλημένα έμβρυα. Η πλέον επιτυχημένη τέτοια μέθοδος είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με τη μέτρηση βιοχημικών δεικτών στο αίμα της εγκύου στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Πιο πρόσφατα περιγράφηκε μια καινούργια τεχνική η οποία λέγεται η Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT)     

Η μέθοδος αυτή μέχρι σήμερα, μπορεί να εφαρμοσθεί μόνο μετά τις 10 εβδομάδες της κύησης διότι νωρίτερα το εμβρυικό DNA στο αίμα της μητέρας δεν είναι αρκετό για να επιτευχθεί διάγνωση. Αυτό φαίνεται τώρα ότι μπορεί ν’ αλλάξει χάρη στην πρωτοποριακή έρευνα του καθηγητή Γιώργου Μακρυδήμα στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων της Μαιευτικής και Γυναικολογικής κλινικής της Ιατρικής σχολής του πανεπιστημίου Ιωαννίνων και του Δρ. Χάρη Κοντού, μοριακού γενετιστή και Διευθυντή του διαγνωστικού εργαστηρίου γενετικής, Genomedica.

Στις μελέτες που έχουν γίνει χρησιμοποιείται μια νέα τεχνολογία μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου που ονομάζεται Vanadis που αναπτύχθηκε από την εταιρεία Perkin Elmer. Το μεγαλύτερο πλεονέκτημα αυτής της τεχνικής είναι ότι μπορεί να έχει αξιόπιστα αποτελέσματα με μικρότερες ποσότητες εμβρυικού DNA.

Για πρώτη φορά σε παγκόσμιο επίπεδο σχεδιάσαμε  και εκτελέσαμε μια μελέτη για να ελέγξουμε την αποτελεσματικότητα αυτής της τεχνικής ενωρίς στο πρώτο τρίμηνο της κύησης από την 7η εβδομάδα. Στη μελέτη αυτή συμμετείχαν και το γενικό νοσοκομείο Άρτας και το νοσοκομείο Χατζηκώστα των Ιωαννίνων.

Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από την Genomedica, και εξετάστηκαν 30 κυήσεις τόσο στις 7 εβδομάδες όσο και στις 11-12 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι με την μέθοδο αυτή μπορεί να διαγνωστεί αξιόπιστα το φύλο του εμβρύου, ενώ παράλληλα ελέχθηκαν τα χρωμοσόματα 21, 18 και 13. Η μελέτη αυτή βραβεύθηκε στο 9ο συνέδριο υπερήχων που έγινε πρόσφατα στα Ιωαννινα.

Λόγω των αποτελεσμάτων αυτών η κατασκευάστρια εταιρεία του Vanadis, Perkin Elmer, μία πολύ μεγάλη πολυεθνική που ασχολείται με την βιοτεχνολογία  προσφέρθηκε να υποστηρίξει ένα μεγαλύτερο πρόγραμμα όπου θα ελεγχθούν 1000 κυήσεις σε μια πολυκεντρική μελέτη, η οποία ήδη έχει αρχίσει και σχεδιάζεται ώστε να εξαχθούν ασφαλή συμπεράσματα για την εφαρμογή του μη επεμβατικού ελέγχου τόσο νωρίς.

Σήμερα, με τις τεράστιες τεχνολογικές εξελίξεις, ο  στόχος της προγεννητικής διάγνωσης είναι η παροχή αξιόπιστων αποτελεσμάτων όσο το δυνατόν νωρίτερα. Κάτι τέτοιο θα καθησυχάσει τη μεγάλη πλειοψηφία των εγκύων γυναικών όπου τα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά, θα δώσει τη δυνατότητα για ασφαλέστερη διακοπή της κύησης σε εκείνα τα ζευγάρια που θα το επιλέξουν η τέλος θα τους δώσει τη δυνατότητα να προετοιμασθούν καλύτερα για ένα μωρό με ιδιαίτερες ανάγκες.

Είναι βέβαιο ότι η μελέτη αυτή είναι πρωτοποριακή σε παγκόσμιο επίπεδο, γίνεται αποκλειστικά στην Ελλάδα και φυσικά όπως συμβαίνει σε όλες τις επιστημονικές ανακαλύψεις τα αποτελέσματα πρέπει να επιβεβαιωθούν από μεγαλύτερες μελέτες. 

Κοινοποίηση

Κοινοποιείστε στους φίλους σας!